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血液与肿瘤系统疾病

家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症

Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL

患病率 发病率约1/50,000。多在婴幼儿期（<1岁）发病。
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概述：一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传免疫调节障碍疾病。由于细胞毒性T细胞和NK细胞功能缺陷，导致免疫系统过度激活，“细胞因子风暴”损伤多器官。 病因： FHL2型：PRF1（穿孔素）突变。 FHL3型：UNC13D（Munc13-4）突变。 FHL4型：STX11突变。 FHL5型：STXBP2突变。 FHL1型：基因未明。 流行病学：发病率约1/50,000。多在婴幼儿期（<1岁）发病。 临...

概述
一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传免疫调节障碍疾病。由于细胞毒性T细胞和NK细胞功能缺陷，导致免疫系统过度激活，“细胞因子风暴”损伤多器官。
病因和流行病学
FHL2型：PRF1（穿孔素）突变。
FHL3型：UNC13D（Munc13-4）突变。
FHL4型：STX11突变。
FHL5型：STXBP2突变。
FHL1型：基因未明。
发病率约1/50,000。多在婴幼儿期（<1岁）发病。
临床表现
持续高热。
肝脾肿大。
血细胞减少（贫血、血小板减少、中性粒细胞减少）。
神经系统：抽搐、意识障碍、脑脊液异常。
其他：皮疹、黄疸。
鉴别诊断
继发性HLH：感染相关（EBV最常见）、风湿免疫病（即MAS）、肿瘤相关。FHL患者通常有家族史或发病年龄极小。
白血病、败血症。
治疗
FHL是急症，确诊后需立即治疗。
诱导治疗（HLH-94/HLH-2004方案）：依托泊苷（VP-16）+ 地塞米松。VP-16是控制细胞因子风暴的关键。
挽救治疗：混合免疫治疗（ATG）、芦可替尼（Ruxolitinib，JAK抑制剂）、艾帕莫单抗（Emapalumab，抗IFN-γ单抗）。
根治性治疗：造血干细胞移植 (HSCT)。FHL患者必须行HSCT，否则几乎100%复发死亡。
临床管理
支持治疗（抗感染、输血）。预防中枢神经系统受累（鞘内注射甲氨蝶呤）。
遗传咨询及产前筛查建议
常染色体隐性遗传。再次生育风险25%。需进行产前诊断。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Henter JI, et al. HLH-2004: Diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007;48(2):124-31.
Jordan MB, et al. Challenges in the diagnosis and management of HLH. Blood. 2011.
Locatelli F, et al. Emapalumab in Children with Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. N Engl J Med. 2020;382(19):1811-1822.
中华医学会儿科学分会. 儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症诊疗规范(2019).
La Rosée P, et al. Recommendations for the management of hemophagocytic lymphohistiocytosis in adults. Blood. 2019.
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