风湿免疫与自身炎症性疾病
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS
概述：一种常染色体显性遗传的自身炎症性疾病。 病因：TNFRSF1A基因突变。该基因编码TNF受体1（TNFR1）。突变导致受体折叠错误，在内质网聚集，诱发持续的炎症反应（非依赖TNF结合）。 临床表现： 长程发热：反复发作的高热，持续时间长（通常1-3周，显著长于FMF等其他周期热）。 肌痛：游走性肌肉疼痛，由于单核细胞筋膜炎所致。 眼部：眶周水肿（特征性表现）、结膜炎。 皮肤：游走性红斑、痛性...
概述
一种常染色体显性遗传的自身炎症性疾病。
病因和流行病学
TNFRSF1A基因突变。该基因编码TNF受体1（TNFR1）。突变导致受体折叠错误，在内质网聚集，诱发持续的炎症反应（非依赖TNF结合）。
临床表现
长程发热：反复发作的高热，持续时间长（通常1-3周，显著长于FMF等其他周期热）。
肌痛：游走性肌肉疼痛，由于单核细胞筋膜炎所致。
眼部：眶周水肿（特征性表现）、结膜炎。
皮肤：游走性红斑、痛性斑块。
腹痛、胸痛（浆膜炎）。
并发症：AA型淀粉样变性（肾衰竭风险）。
肌痛：游走性肌肉疼痛，由于单核细胞筋膜炎所致。
眼部：眶周水肿（特征性表现）、结膜炎。
皮肤：游走性红斑、痛性斑块。
腹痛、胸痛（浆膜炎）。
并发症：AA型淀粉样变性（肾衰竭风险）。
辅助检查
炎症指标：发作期CRP、ESR、SAA极高。
基因检测：TNFRSF1A基因突变确诊。
基因检测：TNFRSF1A基因突变确诊。
诊断
长程周期性发热 + 眶周水肿/肌痛 + 家族史 + 基因确诊。
鉴别诊断
家族性地中海热 (FMF)：发作短（1-3天），秋水仙碱有效。
CAPS：冷诱发，荨麻疹。
HIDS (MVK缺乏)：伴淋巴结肿大。
CAPS：冷诱发，荨麻疹。
HIDS (MVK缺乏)：伴淋巴结肿大。
治疗
NSAIDs：仅缓解轻症。
糖皮质激素：有效，但需大剂量（≥20mg泼尼松），且长期使用副作用大。
生物制剂（核心治疗）：
IL-1抑制剂：Canakinumab（卡纳单抗）或 Anakinra。FDA批准用于TRAPS，疗效显著，能预防淀粉样变。
TNF-α抑制剂：依那西普 (Etanercept)。有效。但注意：英夫利昔单抗/阿达木单抗（单抗类）可能诱发反常炎症，通常不推荐。
秋水仙碱：对TRAPS通常无效。
糖皮质激素：有效，但需大剂量（≥20mg泼尼松），且长期使用副作用大。
生物制剂（核心治疗）：
IL-1抑制剂：Canakinumab（卡纳单抗）或 Anakinra。FDA批准用于TRAPS，疗效显著，能预防淀粉样变。
TNF-α抑制剂：依那西普 (Etanercept)。有效。但注意：英夫利昔单抗/阿达木单抗（单抗类）可能诱发反常炎症，通常不推荐。
秋水仙碱：对TRAPS通常无效。
临床管理
监测SAA水平，预防淀粉样变。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
De Benedetti F, et al. Canakinumab for the Treatment of Autoinflammatory Recurrent Fever Syndromes. N Engl J Med. 2018;378(18):1698-1707.
Lachmann HJ, et al. The phenotype, genotype, and management of TRAPS. Arthritis Rheum. 2014.
Gattorno M, et al. Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. Front Immunol. 2020.
Hull KM, et al. The tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): emerging concepts of an autoinflammatory disorder. Medicine (Baltimore). 2002.
中华医学会风湿病学分会. 自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识.
Lachmann HJ, et al. The phenotype, genotype, and management of TRAPS. Arthritis Rheum. 2014.
Gattorno M, et al. Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. Front Immunol. 2020.
Hull KM, et al. The tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): emerging concepts of an autoinflammatory disorder. Medicine (Baltimore). 2002.
中华医学会风湿病学分会. 自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识.
讨论区 (0)
登录
后参与讨论
暂无评论，来发表第一条吧~