眼科与五官疾病
角膜缘干细胞缺乏症
Limbal Stem Cell Deficiency, LSCD
概述：角膜上皮干细胞（位于角膜缘Vogt栅栏区）数量减少或功能障碍，导致角膜上皮无法更新修复，被结膜上皮侵入替代。 病因： 获得性（最常见）： 化学/热烧伤（酸碱烧伤）。 Stevens-Johnson综合征 / 中毒性表皮坏死松解症（药物过敏）。 眼类天疱疮。 长期佩戴隐形眼镜、多次眼部手术。 遗传性：无虹膜症（PAX6突变）、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KID）。 临床表现： 症状：视力下降、...
概述
角膜上皮干细胞（位于角膜缘Vogt栅栏区）数量减少或功能障碍，导致角膜上皮无法更新修复，被结膜上皮侵入替代。
病因和流行病学
获得性（最常见）：
化学/热烧伤（酸碱烧伤）。
Stevens-Johnson综合征 / 中毒性表皮坏死松解症（药物过敏）。
眼类天疱疮。
长期佩戴隐形眼镜、多次眼部手术。
遗传性：无虹膜症（PAX6突变）、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KID）。
化学/热烧伤（酸碱烧伤）。
Stevens-Johnson综合征 / 中毒性表皮坏死松解症（药物过敏）。
眼类天疱疮。
长期佩戴隐形眼镜、多次眼部手术。
遗传性：无虹膜症（PAX6突变）、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KID）。
临床表现
症状：视力下降、畏光、流泪、眼红、眼痛。
体征：
结膜化（核心特征）：角膜表面被混浊、血管化的结膜组织覆盖。
角膜上皮反复剥脱、溃疡、瘢痕形成。
角膜缘栅栏结构消失。
体征：
结膜化（核心特征）：角膜表面被混浊、血管化的结膜组织覆盖。
角膜上皮反复剥脱、溃疡、瘢痕形成。
角膜缘栅栏结构消失。
辅助检查
裂隙灯检查：角膜缘新生血管、上皮浑浊不平。
印迹细胞学 (Impression Cytology)：诊断金标准。在角膜表面取材，若检出杯状细胞（Goblet cells，正常仅存在于结膜），证实发生了结膜化。
活体共聚焦显微镜 (IVCM)：无创检查，观察角膜缘结构和细胞形态。
印迹细胞学 (Impression Cytology)：诊断金标准。在角膜表面取材，若检出杯状细胞（Goblet cells，正常仅存在于结膜），证实发生了结膜化。
活体共聚焦显微镜 (IVCM)：无创检查，观察角膜缘结构和细胞形态。
诊断
典型病史 + 裂隙灯征象（结膜化）+ 印迹细胞学证实。
鉴别诊断
角膜血管翳（沙眼）、翼状胬肉、角膜变性。
治疗
根据单眼/双眼受累及严重程度分级治疗。
轻度（部分LSCD）：
保守治疗：人工泪液、自体血清、治疗性角膜接触镜。
药物：局部维A酸、抗炎治疗。
羊膜移植：促进上皮愈合。
重度（完全LSCD）：需行干细胞移植重建角膜缘。
单眼受累：自体角膜缘结膜移植 (CLAU)（取健眼组织）或 自体体外培养角膜缘上皮移植 (CLET)。
双眼受累：异体角膜缘移植（需全身免疫抑制，来自亲属或尸体）。
人工角膜（Keratoprosthesis）：用于多次移植失败者。
Holoclar：欧盟批准的首个干细胞疗法（自体体外培养），用于烧伤引起的LSCD。
轻度（部分LSCD）：
保守治疗：人工泪液、自体血清、治疗性角膜接触镜。
药物：局部维A酸、抗炎治疗。
羊膜移植：促进上皮愈合。
重度（完全LSCD）：需行干细胞移植重建角膜缘。
单眼受累：自体角膜缘结膜移植 (CLAU)（取健眼组织）或 自体体外培养角膜缘上皮移植 (CLET)。
双眼受累：异体角膜缘移植（需全身免疫抑制，来自亲属或尸体）。
人工角膜（Keratoprosthesis）：用于多次移植失败者。
Holoclar：欧盟批准的首个干细胞疗法（自体体外培养），用于烧伤引起的LSCD。
临床管理
移植术后需长期抗排斥治疗（异体）。治疗眼表炎症及干眼症。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Deng SX, et al. Global Consensus on the Pathophysiology, Classification, Diagnosis, and Staging of Limbal Stem Cell Deficiency. Cornea. 2019;38(3):364-375.
Deng SX, et al. Global Consensus on the Management of Limbal Stem Cell Deficiency. Cornea. 2020;39(7):829-841.
Rama P, et al. Limbal stem-cell therapy and long-term corneal regeneration. N Engl J Med. 2010.
Haagdorens M, et al. Limbal Stem Cell Deficiency: Current Treatment Options and Emerging Therapies. Stem Cells Int. 2016.
Pellegrini G, et al. Biological parameters determining the clinical outcome of autologous cultures of limbal stem cells. Regen Med. 2013.
Deng SX, et al. Global Consensus on the Management of Limbal Stem Cell Deficiency. Cornea. 2020;39(7):829-841.
Rama P, et al. Limbal stem-cell therapy and long-term corneal regeneration. N Engl J Med. 2010.
Haagdorens M, et al. Limbal Stem Cell Deficiency: Current Treatment Options and Emerging Therapies. Stem Cells Int. 2016.
Pellegrini G, et al. Biological parameters determining the clinical outcome of autologous cultures of limbal stem cells. Regen Med. 2013.
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