罕见病百科
共 89 种疾病
先天性胆道闭锁
Biliary Atresia, BA
概述：一种累及新生儿的严重肝胆疾病，特征为肝内外胆管进行性炎症和纤维化，导致胆管闭塞。是儿童肝移植的最常见指征。 病因与流行病学： 病因：未明，可能涉及围产期病毒感染（如巨细胞病毒、轮状病毒）、免疫调节异常、遗传易感性及毒素暴露。 发病率：...
全身型幼年特发性关节炎
Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, sJIA
概述：一种儿童期的自身炎症性疾病，是幼年特发性关节炎（JIA）中最严重的一型。与成人斯蒂尔病（AOSD）本质相同。 病因：固有免疫系统失调（IL-1, IL-6, IL-18驱动），而非自身抗体介导。 临床表现： 弛张高热：持续>2周，每日...
冷吡啉相关周期性综合征
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes, CAPS
概述：一组罕见的常染色体显性遗传的自身炎症性疾病，包括三个亚型，病情由轻到重依次为： 家族性寒冷型自身炎症综合征 (FCAS)：最轻，冷诱发发热、皮疹。 Muckle-Wells综合征 (MWS)：中度，伴耳聋、淀粉样变。 慢性婴儿神经皮肤...
佩利措伊斯-梅茨巴赫病
Pelizaeus-Merzbacher Disease, PMD
概述：一种罕见的X连锁隐性遗传性脑白质营养不良，属于髓鞘形成低下性疾病（Hypomyelinating Leukodystrophy）。 病因： 基因：PLP1基因（Xq22）。该基因编码蛋白脂蛋白1（PLP1），是中枢神经系统髓鞘的主要成...
Lennox-Gastaut综合征
Lennox-Gastaut Syndrome, LGS
概述：一种严重的、难治性的儿童期发病的癫痫性脑病。 病因： 症状性（70%）：脑结构异常（皮质发育不良、结节性硬化）、围产期脑损伤（HIE）、感染（脑炎）、遗传代谢病。 隐源性（30%）：病因未明，可能与新发基因突变（如DNM1, ALG1...
ANCA相关血管炎
ANCA-associated Vasculitis, AAV
概述：一组以小血管壁坏死性炎症为特征的自身免疫性疾病，血清中常存在抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）。 分类： 肉芽肿性多血管炎 (GPA)：旧称韦格纳肉芽肿，以坏死性肉芽肿为特征，多累及上/下呼吸道和肾脏。 显微镜下多血管炎 (MPA)：无...
原发性胆汁性胆管炎
Primary Biliary Cholangitis, PBC
概述：一种慢性自身免疫性胆汁淤积性肝病，主要攻击肝内小胆管，导致非化脓性破坏性胆管炎。 流行病学：多发于中老年女性（女:男约9:1），发病率约10-40/10万。 临床表现： 早期：常无症状，体检发现ALP升高。 典型症状：乏力（最常见）、...
遗传性甲状旁腺功能减退症
Hereditary Hypoparathyroidism
概述：一组由遗传缺陷导致的甲状旁腺激素（PTH）分泌减少或功能障碍的疾病，引起低钙血症和高磷血症。 病因： 孤立性甲旁减：GCM2, PTH基因突变。 综合征性甲旁减： DiGeorge综合征 (22q11.2缺失)：伴心脏畸形、胸腺发育不...
复发性心包炎
Recurrent Pericarditis
概述：急性心包炎发作经治疗缓解后（至少4-6周无症状），再次出现心包炎症状。是心包炎最常见的并发症（15-30%）。 病因：多为免疫介导（自身炎症或自身免疫）。少数为感染复发或治疗不彻底。 临床表现： 胸痛：剧烈、锐痛，深呼吸或平卧时加重，...
进行性骨化性纤维发育不良
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP
概述：一种极罕见的、灾难性的遗传性结缔组织病。特征是骨骼肌和结缔组织（肌腱、韧带、筋膜）发生进行性异位骨化（变成骨头），最终导致“石化人”。 病因： 基因：ACVR1基因（编码BMP I型受体）的杂合突变。绝大多数（97%）为经典突变c.6...
进行性纤维化性间质性肺疾病
Progressive Fibrosing Interstitial Lung Diseases, PF-ILD
概述：指除特发性肺纤维化（IPF）外，其他具有进行性纤维化表型的间质性肺病。 包含病种：非特异性间质性肺炎（NSIP）、慢性过敏性肺炎（CHP）、自身免疫性ILD（如RA-ILD, SSc-ILD）、结节病等。 定义：在常规治疗下，过去24...
先天性凝血因子VII缺乏症
Congenital Factor VII Deficiency
概述：一种常染色体隐性遗传（AR）的罕见出血性疾病，由FVII缺乏引起外源性凝血途径障碍。 病因与流行病学： 基因：位于13号染色体的F7基因突变。 流行病学：发病率约1/50万。在近亲通婚人群中发病率较高。是罕见凝血因子缺乏症中最常见的一...