罕见病百科
共 89 种疾病
进行性纤维化性间质性肺疾病
Progressive Fibrosing Interstitial Lung Diseases, PF-ILD
概述：指除特发性肺纤维化（IPF）外，其他具有进行性纤维化表型的间质性肺病。 包含病种：非特异性间质性肺炎（NSIP）、慢性过敏性肺炎（CHP）、自身免疫性ILD（如RA-ILD, SSc-ILD）、结节病等。 定义：在常规治疗下，过去24...
Leber先天性黑矇
Leber Congenital Amaurosis, LCA
概述：一种导致婴幼儿期严重视力丧失的遗传性视网膜营养不良疾病，是儿童遗传性致盲的最常见原因。 病因： 基因：目前已发现近30个致病基因。 RPE65：占5-10%，负责视循环中全反式视黄酯异构化为11-顺式视黄醛。也是目前唯一有基因疗法的类...
阿拉杰里综合征
Alagille Syndrome, ALGS
概述：阿拉杰里综合征是一种以慢性胆汁淤积为主要特征，累及心、骨、眼、颜面等多器官的常染色体显性遗传病。 病因： 基因：Notch信号通路缺陷。94%由JAG1基因变异引起，
原发性免疫缺陷病
Primary Immunodeficiency Diseases, PID
概述：一类由于免疫系统基因缺陷导致免疫功能低下、自身免疫或自身炎症的遗传性疾病。 分类（>480种，IUIS分类）： 抗体缺陷（最常见，50%）：如X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、普通变异型免疫缺陷病（CVID）。 联合免疫缺陷 (CID...
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS
概述：一种常染色体显性遗传的自身炎症性疾病。 病因：TNFRSF1A基因突变。该基因编码TNF受体1（TNFR1）。突变导致受体折叠错误，在内质网聚集，诱发持续的炎症反应（非依赖TNF结合）。 临床表现： 长程发热：反复发作的高热，持续时间...
神经营养性角膜炎
Neurotrophic Keratitis, NK
概述：由于三叉神经（角膜知觉神经）支配受损，导致角膜上皮愈合障碍、溃疡甚至穿孔的退行性眼病。 病因： 疱疹病毒感染（HSV, VZV）：最常见原因。 眼部/神经外科手术：三叉神经切断、角膜手术（LASIK）、视网膜手术。 全身疾病：糖尿病、...
肿瘤相关骨软化症
Tumor-induced Osteomalacia, TIO
概述：一种罕见的副肿瘤综合征，由肿瘤分泌过多的成纤维细胞生长因子23 (FGF23) 引起。导致肾脏磷丢失，引起严重的低磷血症和骨软化。 致病肿瘤：通常为生长缓慢的、良性的间叶源性肿瘤（如磷酸盐尿性间叶肿瘤，PMT）。体积常极小，隐匿在骨骼...
Rett综合征
Rett Syndrome
概述：一种严重影响儿童神经发育的遗传性疾病，主要累及女性。 病因： 基因：位于X染色体（Xq28）上的MECP2基因（甲基化CpG结合蛋白2）突变（90-95%）。 遗传：X连锁显性遗传。绝大多数（>99%）为新发突变 (De novo)。...
单基因非综合征性肥胖
Monogenic Non-Syndromic Obesity
概述：由单个基因突变导致的严重早发性肥胖，不伴有其他发育畸形或智力障碍（区别于Prader-Willi等综合征性肥胖）。 病因：主要涉及下丘脑瘦素-黑皮质素通路 (Leptin-Melanocortin pathway) 基因缺陷，该通路负...
胃肠间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST
概述：最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，起源于Cajal间质细胞（ICC）。 病因： 基因突变：c-KIT基因功能获得性突变（75-80%）；PDGFRA基因突变（10-15%）。 野生型GIST：无上述突变，可能与SDH缺陷、NF1等有关。 部...
恶性高热
Malignant Hyperthermia, MH
概述：一种罕见的、危及生命的常染色体显性遗传性骨骼肌代谢性疾病。通常在接受全身麻醉时被触发。 病因： 触发剂：挥发性吸入麻醉药（氟烷、异氟醚、七氟醚等）和 去极化肌松药（琥珀胆碱）。 基因： RYR1基因（19q13）：占70%-80%。编...
角膜缘干细胞缺乏症
Limbal Stem Cell Deficiency, LSCD
概述：角膜上皮干细胞（位于角膜缘Vogt栅栏区）数量减少或功能障碍，导致角膜上皮无法更新修复，被结膜上皮侵入替代。 病因： 获得性（最常见）： 化学/热烧伤（酸碱烧伤）。 Stevens-Johnson综合征 / 中毒性表皮坏死松解症（药物...